La fibrose pulmonaire, une maladie pulmonaire progressive, peut avoir de multiples causes, allant des conditions auto-immunes aux expositions toxiques en passant par certains traitements médicaux. Mais récemment, les chercheurs ont mis en évidence le rôle potentiel de facteurs génétiques, notamment des mutations affectant la biologie des télomères.
"Je pense que c'est beaucoup plus fréquent qu'on ne le réalise", explique le Dr Eva Carmona Porquera, pneumologue à la Mayo Clinic. Cette dernière dirige une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans le diagnostic et le traitement des cas de fibrose pulmonaire liés à des télomères courts.
Les troubles de la biologie des télomères sont des maladies rares causées par des mutations accélérant le raccourcissement de ces structures situées aux extrémités des chromosomes. Les patients atteints sont susceptibles de développer, en plus de la fibrose pulmonaire, d'autres affections liées au vieillissement prématuré comme l'insuffisance médullaire, l'ostéoporose ou certains cancers.
"C'est un nouveau domaine de recherche", souligne le Dr Carmona Porquera. "La bonne nouvelle, c'est qu'à la Mayo Clinic, nous pouvons proposer à nos patients des tests génétiques et de mesure des télomères afin de mieux classifier, traiter et anticiper les complications de ces troubles."
En effet, l'identification de ces patients est cruciale car certains traitements classiques comme l'immunosuppression peuvent s'avérer dangereux dans leur cas. L'objectif est donc de mieux comprendre le rôle des télomères courts dans la fibrose pulmonaire pour améliorer la prise en charge de ces patients.
Bien que les techniques actuelles de mesure de la longueur des télomères présentent encore des limites, les équipes de recherche travaillent sur de nouvelles approches plus précises. Une meilleure connaissance de ce facteur de risque méconnu pourrait permettre à terme de mieux prévenir et traiter ces maladies pulmonaires graves.
